Si estás esperando un hijo puede que hayas oído hablar del test prenatal. Es una prueba diagnóstica que se hace a la madre durante la gestación con un propósito muy concreto: descartar anomalías cromosómicas en el futuro bebé. Nosotros trabajamos con el Test Harmony, el Test NeoBona y el Test Nace.
Los tres son test en los que se hace un análisis del ADN fetal para evaluar el riesgo de las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las anomalías cromosómicas sexuales XY. Se hace tomando una muestra de sangre de la gestante. De ahí que digamos que se trata de pruebas no invasivas que nada tienen que ver por ejemplo con la amniocentesis.
El test prenatal, una prueba no invasiva
El test prenatal Harmony es un screening prenatal no invasivo recomendable para aquellas gestantes con elevado riesgo de aneuploidías. Hablamos de riesgo elevado cuando confluyen uno o varios de estos requisitos:
● Edad materna avanzada (más de 35 años).
● Sospecha ecográfica de aneuploidías.
● Embarazo previo con trisomía.
● Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre.
● Existencia de translocaciones Robertsonianas balanceadas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21.
Este test, desarrollado por Eurofins Megalab, se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo. También cuando se trata de una gestación con el óvulo de una donante. En los embarazos gemelares se realiza a partir de la semana 12 y sin poder informar sobre aneuploidías sexuales. Como decimos, es una prueba no invasiva en sangre materna y por lo tanto no existe riesgo alguno de aborto. Permite la detección de:
● Síndrome de Down (trisomía 21)
● Síndrome de Edwards (trisomía 18)
● Síndrome de Patau (trisomía 13)
● Trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más frecuentes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jakob), XXY (síndrome de Klinefelter) y la monosomía X (síndrome de Turner).
Estos test también permiten conocer el sexo fetal. Se trata, entre otras cosas, de reducir las amniocentesis innecesarias.
Tenemos también disponible el Test Neobona. A partir de la semana 10, puede realizarse en casos de reproducción asistida, incluyendo FIV con donación de gametos. Si la paciente quiere un cribado más completo puede elegir el test NeoBona GenomeWide. Analiza los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras. En ambos casos, los resultados estarán disponibles en un máximo de 5 días.
En Clínicas Por Tu Salud trabajamos con un tercer test, el Nace. Este ha supuesto una auténtica revolución en el mundo del diagnóstico prenatal. Desarrollado por Igenomix, pioneros en genética reproductiva, incluye el test Nace Zenit y el Newborn Screening.
● Nace Zenit: es el test no invasivo más avanzado del mercado y, además de analizar el riesgo de trisomías y monosomías en los 24 cromosomas, estudia 113 mutaciones genéticas asociadas a graves enfermedades.
● Newborn Screening: prueba que se hace al recién nacido, complementaria a la del talón. Se analizan 237 genes vinculados a más de 200 enfermedades genéticas para anticipar el tratamiento.
En definitiva, los tests prenatales no invasivos pueden realizarse desde la semana 10 de gestación. El momento exacto lo determinará el ginecólogo. Eso sí, siempre se hace después de la ecografía del primer trimestre del embarazo. Ahí se descartan determinados problemas midiendo el pliegue nucal y teniendo en cuenta la edad de la madre y el resultado de la primera analítica que se le hace.
